MESA DE AUTOPSIAS: LA BÚSQUEDA DE LA ESPERANZA.

Y la misma idea de la medicina se ampliará también y en lugar de frascos con pastillas, la mayoría de los enfermos crónicos tomará alimentos diseñados para tratar y prevenir la enfermedad con mayor eficacia que las pastillas… El agua embotellada, los filtros del aire acondicionado, el detergente para la ropa y las alfombras se diseñarán para prevenir las reacciones adversas a los medicamentos debidas a genes específicos o para evitar las mutaciones ocasionadas por los primitivos productos químicos del hogar y de la industria que se usaban en el siglo XX”.

Glenn McGee. Beyond genetics, 2003.

 

            Este año cumplimos el décimo aniversario de la lectura del “primer borrador” del genoma humano. Para conmemorarlo, se han publicado artículos en varias revistas, tanto científicas como de divulgación para el público en general y se han organizado reuniones en las que se discuten los logros, se trazan nuevas estrategias y se aventura un pronóstico sobre el futuro de este conocimiento íntimo de nuestra esencia biológica y cómo habrá de transformar la concepción y la práctica de la medicina en los siguientes años.

            Pere (Pedro) Estupinyá, catalán de nacimiento, es un periodista científico, una especie de profesional de los medios de información casi inexistente en México. Él mismo se define como “químico, bioquímico y un omnívoro de la ciencia, que ya lleva cierto tiempo contándola como excusa para poder aprenderla”. Colabora en el periódico español El País, en cuya página electrónica escribe un blog (bitácora) sobre las últimas noticias del mundo científico. Esta colaboración se llama “Apuntes científicos desde el MIT”, haciendo alusión al prestigioso Massachusetts Institute of Technology (MIT) en el que fue becado para aprender los secretos que hoy le permiten compartir con sus lectores los complejos avances científicos en un lenguaje llano y con un estilo muy agradable, lejos de la densa y árida jerga en la que se expresan la mayoría de los científicos.

             En su colaboración más reciente, Pere Estupinyá nos cuenta lo que observó y escuchó en un simposio celebrado el viernes 11 de febrero de 2011 en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos de Norteamérica con motivo del aniversario antes citado. Allí se reunieron las grandes luminarias del estudio del genoma humano como Francis Collins, Eric S. Lander, Eric D. Green y el famoso codescubridor de la estructura de nuestro material genético James D. Watson. Además, Estupinyá pone a nuestra disposición mediante enlaces electrónicos en su página electrónica (http://lacomunidad.elpais.com/apuntes-cientificos-desde-el-mit/posts) el acceso gratuito a ciertos artículos de divulgación de este tema que acaban de ser publicados en la revista científica Nature.

            En febrero de 2001, Bill Clinton, entonces presidente de la Estados Unidos de Norteamérica, predijo que la lectura del genoma humano pondría a nuestro alcance la posibilidad de curar todas las enfermedades humanas y que en menos de 10 años la medicina personalizada basada en el conocimiento del genoma sería una realidad. Esta declaración refleja bastante bien la forma de pensar y hablar de muchos políticos. Una mezcla de conocimiento insuficiente –o ignorancia supina, como se da en no pocos casos– y un optimismo que suele tener pocos fundamentos sólidos. Claro que, como dice el dicho, “no tiene culpa el indio, sino el que lo hace compadre” y en este caso la declaración presidencial debe haberla sugerido más de algún asesor ávido de complacer a su jefe.

            En el mundo del Proyecto Genoma Humano muchas cosas han sucedido desde entonces. No podemos negar que nuestro conocimiento sobre el tema se ha incrementado de manera espectacular. Sin embargo, los frutos prácticos de ese conocimiento en lo tocante al desarrollo de los fabulosos tratamientos augurados por Clinton han sido mucho más escasos. ¿Por qué? Entre cosas, porque el panorama que se ha desplegado frente a nosotros al leer el genoma humano muestra un grado de complejidad insospechado. El famoso “libro de la vida” no sólo tiene una composición compleja y, en buena parte, todavía sin interpretar, sino que llegar a entender cómo se regula la expresión de la información ahí contenida, cómo se pasa de esa información a la creación de un ser humano y cómo se da en cada momento la interacción entre los genes y el medio ambiente nos llevará mucho más tiempo del que suponíamos. Aunque algunos dijeron que ya habíamos podido leer las instrucciones divinas secretas para la creación del hombre, parece que Dios se sigue guardando un buen puñado de secretos.

            Los expertos reunidos en el simposio que se acaba de celebrar en los Institutos Nacionales de Salud ubicados en Bethesda, Maryland, han definido cinco aspectos fundamentales que marcarán el progreso futuro de la medicina basada en el conocimiento del genoma. Estos aspectos son la comprensión de la estructura de los genomas (como veremos más adelante, importa también conocer a fondo el genoma de otros seres vivos), la comprensión de la biología de los genomas, la comprensión de la biología de la enfermedad, los avances de la ciencia médica y el mejoramiento de los sistemas sanitarios (tanto de sus aspectos médicos como de lo relativo al medio ambiente y el estilo de vida).

            Conscientes de la complejidad de la empresa que se está acometiendo, los científicos son hoy mucho más prudentes. Nada de declaraciones grandilocuentes. La lista de puntos a considerar para hacer posible la realidad de una medicina genómica es larga y difícil de conseguir –desde luego no en el breve plazo– e incluye la creación de pruebas diagnósticas, la definición de los componentes genéticos de cada enfermedad, la lectura del genoma de las células que forman los cánceres humanos, el desarrollo de sistemas informáticos prácticos y poderosos que permitan el almacenamiento y el análisis expedito de la información obtenida (que es el reto principal) y el estudio del papel que juegan en la salud y la enfermedad los gérmenes que viven en nosotros, es decir, eso que llamamos la flora normal.

            Este último punto resulta de lo más interesante y sorprendente. Estamos cobrando conciencia cabal de que somos uno con los bichos que nos habitan. Y en ellos –en su genoma­– están muchas de las claves de nuestra salud y la razón de un número significativo de enfermedades. No en balde se analiza ya en varios lugares la necesidad de administrar algunos parásitos para restablecer la salud de aquellos que tienen ciertas enfermedades del intestino como la colitis ulcerosa crónica idiopática, en la que el propio cuerpo ataca por error al intestino grueso. Tan mala está resultando la falta de higiene que nos llena de gérmenes patógenos como el exceso de limpieza que barre con los microbios que normalmente conviven en nuestro interior.

            Con tanta información a partir de estos estudios sobre el genoma se advierte ya la urgencia de que este conocimiento se difunda no solamente entre los profesionales de la salud, sino también en el resto de la población. Dado que la información del genoma incluye aspectos delicados respecto a la privacidad a la que todos tenemos derecho, no podemos incursionar en estas intimidades biológicas sin los controles suficientes que garanticen la confidencialidad en el manejo de los datos obtenidos.

            Estamos ya inmersos en una revolución del conocimiento del ser humano. Y, aunque con retraso, estamos muy cerca de un cambio significativo en la forma de entender y practicar la medicina. Cuando estos cambios suceden, son pocos los que están plenamente conscientes de su existencia, pero hoy, gracias a la facilidad con la que se comparte la información, la conciencia del cambio es más fácil de transmitir a un número creciente de seres humanos. Por eso es importante que todos estemos enterados. Cada quien en la medida de su interés, de su capacidad y conocimientos debe saberlo.

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